- Also known as: brittle bone disease, fragilitas ossiumContent medically reviewed byDr. Juhi Mehrotra
MD, PediatricsView full profile on
LinkedInInherited disorder which results in the formation of fragile bones that break easily.
Urgent medical attention is usually recommended by healthcare providers
Certain types can be dangerous or life threatening
Treatments can help manage condition, no known cure
Requires lab test or imaging
Can last several years or be lifelong
Present at birth
Family history may increase likelihoodSource: Focus Medica . For informational purposes only. Consult a medical professional for advice. Learn more
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Definition. Die Osteogenesis imperfecta, kurz OI, ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. Epidemiologie. Die Häufigkeit des Auftretens beträgt 1: 10.000 – 15.000, in Deutschland sind ca. 4.000 – 5.000 … See more
Nach der erweiterten Sillence-Klassifikation(2014) unterscheidet man folgende Typen der Osteogenesis imperfecta: * früher: Hoeve-Syndrom, Lobstein-Krankheit, ** früher: Vrolik-Krankheit Aufgrund der Uneinheitlichkeit von ursächlichem … See more
Die OMIM-Datenbank unterscheidet nach zugrundeliegender Genmutation insgesamt 22 Formen der Osteogenesis imperfecta (I-XXII). Die klinisch-radiologischen … See more
Die Klassifikation von Forlino et al. unterscheidet nach zugrundeliegendem Pathomechanismus vier Typen der Osteogenesis imperfecta: 1. Typ A: Defekte von … See more
WEBDie Glasknochenerkrankung (Osteogenesis imperfecta) ist die häufigste angeborene (genetische) Erkrankung, die zu einer geringen Stabilität der Knochen im …
Osteogenesis imperfecta (Abkürzung OI; altgriechisch ὀστέον ostéon, deutsch ‚Knochen‘, γένεσις génesis, deutsch ‚Entstehung‘ und lateinisch imperfecta ‚unvollkommen‘) wird umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet, da die Knochen leicht zerbrechlich sind und im Röntgenbild eine glasige Struktur aufweisen. Die OI ist eine seltene Erbkrankheit, für die überwiegend autosomal-dominante, seltener auch autosomal-rezessive Erbgänge beschrieben …
Wikipedia · Text under CC-BY-SA license- Estimated Reading Time: 10 mins
WEBDec 9, 2021 · Definition. Als Glasknochenkrankheit oder Osteogenesis imperfecta bezeichnet man eine Störung des Binde- und Stützgewebes, der ein Gendefekt …
Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen ...
WEBUrsache ist ein Gendefekt, der zu einer fehlerhaften bzw. unvollkommenen Synthese der Kollagenfasern, dem Hauptbestandteil der Knochenmatrix, führt. Auch das Organsystem …
WEBDie Glasknochenkrankheit bzw. Osteogenesis imperfecta ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei welcher der Kollagenhaushalt gestört ist und in Folge davon die Knochen leicht brechen und sich verformen. …
WEBOsteogenesis imperfecta. Die umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnete Erkrankung ist eine seltene Erbkrankheit mit unvollständiger Knochenbildung. Daraus entstehen …
WEBBesser bekannt ist die Osteogenesis imperfecta unter ihrem deutschen Namen Glasknochenkrankheit. Und mit ihm weiß man auch schon das wichtigste Symptom der Erkrankung: Knochen, die fast so leicht …
Orphanet: Osteogenesis imperfecta
WEBDie Osteogenesis imperfecta (OI) umfasst eine heterogene Gruppe genetischer Erkrankungen mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, geringer Knochenmasse und …
Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
WEBOsteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) Symptome: Die sogenannte „Glasknochenkrankheit“ ist eine angeborene Skelettentwicklungsstörung. Entsprechend des genetischen Typus …
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