- Angeborene SkelettdysplasieDie Metatropische Dysplasie, (von altgriechisch μετά metá, deutsch ‚nach‘, ‚hinter‘ und altgriechisch τροπή tropé, deutsch ‚Wendung‘, ‚Änderung‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal eines Kleinwuchses mit sich ändernden Körperproportionen im Laufe des Wachstums.de.wikipedia.org/wiki/Metatropische_Dysplasie
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Die Metatropische Dysplasie, (von altgriechisch μετά metá, deutsch ‚nach‘, ‚hinter‘ und altgriechisch τροπή tropé, deutsch ‚Wendung‘, ‚Änderung‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal eines Kleinwuchses mit sich ändernden Körperproportionen im Laufe des … Mehr anzeigen
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 80 Betroffene berichtet. Mehr anzeigen
Klinische Kriterien sind:
• Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr
• Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten, schmalem Thorax, und langem Rumpf als Kleinkind
• im Verlaufe der Kindheit zunehmende Kyphoskoliose mit … Mehr anzeigen• F. Hamabe, H. Edo, T. Yamashita, H. Matsumoto, S. Tamada, K. Sumi, H. Shinmoto: Mild metatropic dysplasia: emphasis on the magnetic resonance imaging of articular cartilage thickening. In: BJR case reports. Band 7, Nummer 2, April 2021, S. … Mehr anzeigen
Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde. Mehr anzeigen
Im Röntgenbild finden sich als charakteristische Veränderungen:
• Platyspondylie
• kurze Rippen
• Auffällige Beckenform mit Hypoplasie des Os ilium hüftgelenknah, kleinem Hüftkopf mit … Mehr anzeigenDie Lebenserwartung gilt als normal (abhängig von eventueller Lungenhypoplasie aufgrund des schmalen Thoraxes). Mehr anzeigen
Wikipedia-Text unterliegt der CC-BY-SA-Lizenz Osteochondrodysplasien - Pädiatrie - eMedpedia
WEBOsteochondrodysplasien sind konstitutive Anomalien des Skeletts aufgrund von Mutationen chondro-ossär exprimierter Gene. Die Mutationen verändern die Aktivität von Knorpel- …
Metatropic dysplasia | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org
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Orphanet: Metatrope Dysplasie
WEBDie Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von …
Thieme E-Journals - Klinische Pädiatrie / Abstract
WEBMetatropische Dysplasie–eine seltene Differentialdiagnose der Hüftdysplasie im Neugeborenenalter. Hintergrund: Bei der metatropischen Dysplasie handelt es sich um …
Metatropic Dysplasia | Johns Hopkins Medicine
WEBMetatropic dysplasia is a rare condition which is genetically transmitted autosomal dominant, meaning that a dominant gene from one parent is enough to cause the disorder. What are the symptoms of metatropic …
Osteochondrodysplasien 300 - Springer
WEBDefekte des Knorpel-Knochen-Gewebes werden als Dysplasien bezeichnet. Sie manifestieren sich ubiquitär, d. h. in allen Regionen, in denen ein defekter Zelltyp …
Orphanet: Atelosteogenesis Typ I
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XXIII Krankheiten des Stütz- und Bindegewebes 236 ... - Springer
WEBDysplasien mit verminderter oder vermehrter Knochenmasse oder Mineralisation. Bei Osteochondrodysplasien betroff ene molekulare Abläufe und Strukturen sowie Beispiele …
Metatropische Dysplasie - Wiki
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