Die Erkrankung wird durch eine Mutation im NF1-Gen auf dem Chromosom 17 verursacht, das ein Protein namens Neurofibromin produziert, das das Zellwachstum reguliert. ^{6 1} Die Symptome und Komplikationen von NF1 können sehr unterschiedlich sein, je nachdem, welche Organe oder Körperteile betroffen sind. Zu den häufigsten Merkmalen von NF1 gehören:

• Café-au-lait-Flecken: hellbraune Pigmentflecken auf der Haut, die meist schon bei Geburt oder im ersten Lebensjahr auftreten. Sie sind oft das erste Anzeichen von NF1 und können über den ganzen Körper verteilt sein. ^{3 7}
• Neurofibrome: gutartige Tumoren aus Nerven- und Bindegewebszellen, die auf oder unter der Haut, an Nerven, im Rückenmark oder im Gehirn wachsen können. Die Neurofibrome treten meist in der Pubertät auf und können je nach Größe und Lage Schmerzen, Taubheit, Lähmung oder andere neurologische Probleme verursachen. Manche Neurofibrome können auch entarten und bösartig werden. ^{3 2}
• Lisch-Knoten: kleine, braune Knötchen an der Iris des Auges, die durch Hamartome (gutartige Fehlbildungen) entstehen. Sie sind in der Regel ab dem zehnten Lebensjahr sichtbar und verursachen keine Sehstörungen oder Beschwerden. Sie sind aber ein wichtiges diagnostisches Kriterium für NF1. ^{3 2}
• Knochenanomalien: NF1 kann auch zu verschiedenen Knochenproblemen führen, wie Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), Pseudarthrosen (falsche Gelenke), Dysplasien (Fehlbildungen) oder Osteoporose (Knochenschwund). Diese können zu Schmerzen, Bewegungseinschränkungen oder Frakturen führen. ^{3 7}
• **Lern
  • und Verhaltensstörungen**: Viele Kinder und Erwachsene mit NF1 haben Schwierigkeiten beim Lernen, Konzentrieren oder Kommunizieren. Sie können auch an Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Autismus-Spektrum-Störung (ASS), Angststörung oder Depression leiden. Diese Störungen können die schulische, berufliche oder soziale Entwicklung beeinträchtigen. ^{3 7}