- Angeborene SkelettdysplasieDie Metatropische Dysplasie, (von altgriechisch μετά metá, deutsch ‚nach‘, ‚hinter‘ und altgriechisch τροπή tropé, deutsch ‚Wendung‘, ‚Änderung‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal eines Kleinwuchses mit sich ändernden Körperproportionen im Laufe des Wachstums.de.wikipedia.org/wiki/Metatropische_Dysplasie
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Die Metatropische Dysplasie, (von altgriechisch μετά metá, deutsch ‚nach‘, ‚hinter‘ und altgriechisch τροπή tropé, deutsch ‚Wendung‘, ‚Änderung‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal eines Kleinwuchses mit sich ändernden Körperproportionen im Laufe des … Mehr anzeigen
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 80 Betroffene berichtet. Mehr anzeigen
Klinische Kriterien sind:
• Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr
• Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten, schmalem Mehr anzeigenDie Lebenserwartung gilt als normal (abhängig von eventueller Lungenhypoplasie aufgrund des schmalen Thoraxes). Mehr anzeigen
Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde. Mehr anzeigen
Im Röntgenbild finden sich als charakteristische Veränderungen:
• Platyspondylie
• Mehr anzeigen• F. Hamabe, H. Edo, T. Yamashita, H. Matsumoto, S. Tamada, K. Sumi, H. Shinmoto: Mild metatropic dysplasia: emphasis on … Mehr anzeigen
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