Rubinstein-Taybi-Syndrom – Wikipedia
WebDas Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Fehlbildungen einhergeht. Das Syndrom wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. Die Namensgeber Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi beschrieben dieses Syndrom erstmals 1963.
Rubinstein-Taybi-Syndrom - DocCheck Flexikon
WebJan 26, 2013 · Definition. Das Rubinstein-Taybi-Syndrom, kurz RTS, ist ein durch verschiedene Abnormalitäten auf Chromosom 16 und Chromosom 22 hervorgerufenes genetisches Störungsbild. Es ist nicht tödlich, aber durch eine Reihe von körperlichen und geistigen Auffälligkeiten geprägt.
Orphanet: Rubinstein-Taybi-Syndrom
WebDas Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen (Mikrozephalie, spezifische faziale Dysmorphien, breite Daumen und Großzehen und postnatale Wachstumsretardierung), Intelligenzminderung und charakteristisches Verhalten.
Rubinstein-Taybi-Syndrom - Ursachen, Symptome
WebAls Rubinstein-Taybi-Syndrom wird eine genetische Erkrankung bezeichnet. Dabei kommt es zu unterschiedlichen geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen. Inhaltsverzeichnis. 1 Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom? 2 Ursachen. 3 Symptome, Beschwerden & Anzeichen. 4 Diagnose & Krankheitsverlauf. 5 Komplikationen. 6 Wann …
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom: Wissenswertes - Besser …
WebAug 4, 2022 · Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine Krankheit, die mit körperlichen und intellektuellen Problemen einhergeht. Darüber hinaus besteht ein erhöhtes Risiko für nicht krebsartige Hirntumore. Ein anderer Name für diese Erkrankung ist Breiter-Daumen-Hallux-Syndrom. Die Ursachen von RTS sind genetisch bedingt.
Rubinstein-Taybi-Syndrom – FIT
WebDas Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS) ist eine Erkrankung, die auf Mutationen, also genetischen Veränderungen im CREBBP– oder EP300-Gen beruht. Es ist gekennzeichnet durch eine charakteristische Gestalt des Gesichts, breite und oft abgewinkelte Daumen und große Zehen, Kleinwuchs und intellektuelle Beeinträchtigung.
Simons Searchlight | Rubinstein-Taybi-Syndrom
WebInhaltsverzeichnis. Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom? Schlüsselrolle. Symptome. Welche Ursachen hat das Rubinstein-Taybi-Syndrom? Warum hat mein Kind eine Veränderung in den Genen CREBBP oder EP300? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das Rubinstein-Taybi-Syndrom haben?
Orphanet: Rubinstein-Taybi syndrome
WebRubinstein-Taybi syndrome. A rare, genetic malformation syndrome characterized by congenital anomalies (microcephaly, specific facial characteristics, and broad thumbs and halluces), short stature, intellectual disability and behavioral characteristics.
Rubinstein-Taybi-Syndrom - UKJ
WebDas Rubinstein-Taybi-Syndrom ( RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Missbildungen einhergeht. Das Syndrom wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. Die Namensgeber Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi beschrieben dieses Syndrom erstmals 1963.
Rubinstein-Taybi-Syndrom – FIT
WebDas Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS1, OMIM #180849; RSTS2, OMIM#613684) ist eine genetische Erkrankung, die auf Mutationen im CREBBP – oder EP300 -Gen beruht. Es ist gekennzeichnet durch eine charakteristische Fazies, breite und oft abgewinkelte Daumen und große Zehen, Kleinwuchs und intellektuelle Beeinträchtigung. Synonyme:
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